浙江一家8口確診同種病一人患癌 這病具有強(qiáng)烈的遺傳性 醫(yī)生提醒

【浙江一家8口確診同種病一人患癌】對一家人來說，有一個(gè)成員查出腫瘤，全家好似“渡劫”，但令人沒想到的是，下面說的這種腫瘤是遺傳性的，和家族基因有關(guān)，它到底是什么？一起來看。

20歲女孩確診腸癌

專家抽絲剝繭查出家族病

20歲的麗麗（化名）似乎比別人更容易“拉肚子”，稍微吃點(diǎn)生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經(jīng)常不成形，還伴隨著腹部隱痛。

在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行腸鏡檢查后，結(jié)果提示她的腸道里長了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm，治療頗為棘手。

2024年6月初，麗麗求診于浙大一院結(jié)直腸外科副主任劉凡隆主任醫(yī)師的專家門診。專家詳細(xì)查看麗麗的各項(xiàng)檢查報(bào)告，通過追問病史，說起2016年麗麗的媽媽黃女士（化名）曾在浙大一院結(jié)直腸外科做了結(jié)直腸腺癌根治切除手術(shù)，而今年5月，麗麗的小姨也剛在劉凡隆主任醫(yī)師這里做了同樣的手術(shù)。

三人病情相似，都是腸道內(nèi)長滿密密麻麻上百顆息肉，并且很不幸地是，部分息肉都已經(jīng)發(fā)生了癌變。

“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（簡稱FAP）。”劉凡隆主任醫(yī)師建議麗麗接受了APC基因突變的基因檢測，結(jié)果證實(shí)了專家的猜想。

“這是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，因?yàn)閶胗變簳r(shí)期并不發(fā)病所以往往會(huì)被忽略，一般15～25歲開始出現(xiàn)癥狀，如果不加干預(yù)，在35歲前發(fā)生癌變的幾率在80%~90%，而50歲前癌變的幾率則高達(dá)100%。”劉凡隆主任醫(yī)師介紹，浙大一院結(jié)直腸外科接診的家族性腺瘤性息肉病患者，有的腸道內(nèi)可多達(dá)上千顆息肉狀腺瘤，這些息肉在早期通常是良性的，但隨著時(shí)間推移，部分息肉就會(huì)發(fā)生惡變，所以要及早篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及！

這病具有強(qiáng)烈的遺傳性

這個(gè)家族至少8人中招

6月中旬，劉凡隆主任醫(yī)師帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為麗麗進(jìn)行了全大腸切除手術(shù)，她目前恢復(fù)良好。但故事并沒有到此為止。

“我們兄弟姐妹四人，早些年連最基本的腸鏡都沒有檢查過！”麗麗回憶，聽她媽媽講，當(dāng)時(shí)醫(yī)生就建議黃女士給四個(gè)子女都去做下基因檢測，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黃女士一方面怕浪費(fèi)錢，另一方面又怕家里其他人真的查出和她類似的毛病而陷入絕望，沒有采納醫(yī)生的建議。

2022年，麗麗29歲的親哥哥軍軍（化名）查出腸癌，在外院做了手術(shù)。在醫(yī)生建議下，麗麗最終說服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相關(guān)基因檢測，結(jié)果除了已經(jīng)過世的老人，整個(gè)家族中已知的至少有8人中招FAP！

幸運(yùn)的是，得知情況較早的軍軍兩個(gè)子女，已經(jīng)開始增加腸鏡篩查的頻次，盡早啟動(dòng)了干預(yù)和預(yù)防措施，避免或延緩腸癌的發(fā)生。至此，籠罩在這個(gè)家族頭頂?shù)摹澳c癌”謎團(tuán)終于解開。

如何發(fā)現(xiàn)FAP？專家介紹，它的早期癥狀不明顯，常見的癥狀有腹瀉、腹痛、便血，很容易被忽視。往往是疾病發(fā)展到較嚴(yán)重的程度——出現(xiàn)明顯的黏液血便、里急后重甚至腸梗阻，有時(shí)位于直腸下端的較大的息肉甚至?xí)摮龈赝猓拾导t色、乳頭狀腫瘤，才會(huì)引起重視。患者還可能伴隨有貧血、體重減輕等癥狀。

專家強(qiáng)調(diào)

FAP是一種顯性遺傳病，這意味著如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬于高危人群，一方面可以通過基因檢測確定是否攜帶導(dǎo)致FAP的突變基因，了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進(jìn)行胃腸鏡檢查，配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發(fā)生，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)息肉開始彌漫性生長，最好是做預(yù)防性手術(shù)切除，以防癌變。決不能任由它發(fā)展！

結(jié)直腸外科主任吳國生教授強(qiáng)調(diào)，其實(shí)結(jié)直腸癌是一個(gè)“緩慢過程”，從腸息肉到腸癌變有4步，是一個(gè)相對漫長的過程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→腸癌。“發(fā)現(xiàn)它，監(jiān)測它，實(shí)在不行切了它。”專家強(qiáng)烈呼吁把腸鏡納入個(gè)人必要的體檢項(xiàng)目，這是醫(yī)學(xué)進(jìn)步給我們每一個(gè)人發(fā)現(xiàn)癌癥、治療癌癥的生存機(jī)會(huì)。

責(zé)任編輯：程雪